Endometrioza – de multe ori ignorată la tinerele adolescente


Senie Byrne a avut pentru prima dată menstruație la vârsta de 15 ani și a devenit rapid o expertă în managementul durerii. În fiecare lună simțea de parcă 1000 săgeți i-ar fi străpuns abdomenul; uneori,  se întâmplachiar să leșine Mai mult

Specialisti de top din domeniul medical Timisorean se alatura Spitalului Premiere


Suntem onorati sa va anuntam o noua colaborare intre specialistii de top din domeniul medical timisorean, colaborare in urma careia a luat fiinta un nou spital privat, Spitalul Première din fosta Clinica President cunoscuta de toti timisorenii ca o Mai mult

Test prenatal non-invaziv (TPNI)


Test prenatal non-invaziv (TPNI) pentru depistarea anomaliilor fetale DESCRIERE Acest test se efectueaza prelevand sange matern si este folosit in sarcina pentru screeningul si depistarea celor mai comune anomalii cromozomiale fetale : trisomia 21 ( sindromul Down ) , trisomie Mai mult

Obstetrica - Ginecologie 2 Comentarii
minim invaziv

Test prenatal non-invaziv (TPNI) pentru depistarea anomaliilor fetale

DESCRIERE
Acest test se efectueaza prelevand sange matern si este folosit in sarcina pentru screeningul si depistarea celor mai comune anomalii cromozomiale fetale : trisomia 21 ( sindromul Down ) , trisomie 18 ( sindrom Edwards ) si trisomia 13 ( sindromul Patau ) .
TPNI se realizeazã pe o probã de sânge matern care conþine ADN-ul de la fat . În timpul sarcinii , in sangele mamei existã fragmente libere de ADN – cell-free DNA ( cfDNA ) atât provenind de la mama, cât si de la fãt (copil) . Datorita unei tehnologii foarte avansate si foarte recent descoperite, a devenit posibil sã se analizeze fragmentele libere de ADN non-celular din circulatia materna pentru a detecta trisomiile fetale , cum ar fi de pilda sindromul Down ( trisomia 21 ) .

INDICATII
Desi TPNI poate fi efectuat în toate sarcinile fãrã indicaþii specifice , ar putea fi cel mai potrivit de efectuat in sarcini cu un risc crescut de malformatii fetale: sindrom Down (trisomia 21) , trisomia 18 , trisomia 13 sau pe baza unei varste a mamei mai mare de 40 de ani sau in cazul in care rezultat anormal al screening-ului de prim trimestru pentru depistarea sindromul Down . În aceste cazuri,TPNI poate inlocui intr-o maniera non invaziva manevre folosite pentru recoltarea de material genetic in scopul analizei genetice a cromozomilor fetali ca de pilda amniocenteza sau punctia biopsia de vilozitati choriale ( CVS ) .

CONTRAINDICATII
TPNI nu se face atunci când existã :
Anomalii fetale la ecografie
Anomalii genetice cunoscute , care nu pot fi diagnosticate prin TPNI

PROBELE
Se recolteaza 20 ml de sânge ( 2 tuburi ) de la mama. Sângele matern poate fi prelevat incepand cu sãptãmâna a 10-a de sarcina .Recoltarea sangelui se face saptamanal in zilele de luni si marti.

METODA
In timpul sarcinii, in circulatia sangvina a mamei existã celule fetale cat si fragmente libere de ADN fetal ( cfDNA ) . Prin urmare ADN-ul izolat din sângele matern , incepand cu saptamana 10 de sarcina contine atat fragmente ADN materne , ci si o cantitate micã de ADN fetal : procentul de ADN fetal extracelular, din sangele matern incepand cu saptamana 10 de sarcina reprezinta 10-15% din totalul ADNului extracelular care circula in sangele mamei . Datorita unei tehnologii avansate, a devenit posibil sã se analizeze acest ADN non-celular pentru a detecta trisomiile fetale , cum ar fi sindromul Down ( trisomia 21 ) .

IN CAT TIMP VETI PRIMI REZULTATUL?
Veti primi rezultatul la TPNI dupa aproximativ 2 sãptãmâni din momentul in care a fost recoltata proba de sange .

SENSIBILITATE SI SPECIFICITATE
Fiabilitatea TPNI este foarte mare.
Sensibilitatea TPNI pentru a exclude sindromul Down ( trisomia 21 ) este foarte mare : dacã PNIT este normal , riscul rezidual pentru trisomia 21 , trisomia 18 si trisomia 13 este < 1 la 1.000 . Specificitatea TPNI pentru cromozomii testati este > 99% , ceea ce înseamnã cã în mai putin de 1 la 100 de sarcini se obtine un rezultat anormal TPNI desi fatul are cromozomi normali .

EROAREA TPNI
Într -un numãr limitat de sarcini ( < 4 % ) nu poate fi extras suficient ADN fetal din sângele matern , iar TPNI nu poate fi efectuat . În aceste sarcini TPNI poate fi repetat , fãrã costuri suplimentare necesitand doar repetarea recoltarii probei de sange matern . LIMITARILE TPNI
Probele sunt analizate pentru depistarea trisomiilor 21 , 18 , 13 , în timp ce depistarea sexului este optionalã . Aneuploidiile altor cromozomi , alte anomalii cromozomiale , inclusiv mozaicismul cromozomilor 21 , 18 , ºi 13 , anomalii moleculare sau anomaliile congenitale inclusiv defectele de tub neural nu sunt excluse cu TPNI .

AVANTAJELE TPNI fata de amniocenteza sau punctia-biopsia de vilozitati choriale
Proceduri , cum ar fi amniocenteza sau punctia-biopsia de vilozitati choriale sunt proceduri invazive care implica un anumit risc de avort spontan . TPNI este o analiza non- invazivã fiind necesarã doar o proba din sângele periferic matern , si este prin urmare, o procedurã fãrã nici un risc pentru fat .

REZULTATELE TPNI
Rezultatele TPNI vor fi trimise medicului care a comandat testul. Acesta le va inmana pacientului impreuna cu detaliile necesare si va explica acestuia care sunt pasii urmatori in urmarirea sarcinii. La acel moment, pacientul poate , de asemenea,sa ceara sã i se dezvãluie sexul genetic al copilului .

PROGRAMARI
Recoltarea de sange pentru TPNI se efectuaeaza saptamanal in zilele de luni si marti. Programarea se face telefonic la numerele: 0737015658, 0737015778

IN ATENTIA MEDICILOR GINECOLOGI
Pentru detalii, informatii suplimentare, colaborari va rugam sa contactati pe Dr. Cosmin Ordean Boc: tel.: 0728321472, Email cordeanboc@yahoo.com

Dr. Cosmin Ordean Boc
www.simplusibun.ro

2 Responses to Test prenatal non-invaziv (TPNI)

  1. Muresan M. Bogdan

    Pozitia oficiala a celor care stiu cu ce se mananca chestia asta (fara adausuri comerciale de la cei ce vand = recte laboratoare care ar face orice sa iasa si profit)
    ISPD – International Society for Prenatal Diagnosis
    ISPD Position Statement
    4 April 2013

    Reliable non-invasive maternal cfDNA aneuploidy screening methods have only been reported for trisomy 21 and 18. cfDNA screening results have been reported for trisomy 13 but the numbers are not large and efficacy
    appears to be less than for trisomies 21 and 18. cfDNA screening results have also been reported for sex chromosome aneuploidy and the efficacy is unacceptably low
     There are insufficient data available to judge whether any specific cfDNA screening method is most effective
     The tests should not be considered to be fully diagnostic and therefore are not a replacement for amniocentesis and CVS. Some affected pregnancies may
    not be detected and there may be false-positive results.
     Analytic validity trials have been mostly focused on patients who are at high risk on the basis of maternal age or other screening tests. Efficacy in low risk populations has not yet been fully demonstrated. There are currently only limited data to suggest the test failure rate will not be appreciably higher for low-risk women (Brar et al., 2012) and the false-positive rate also appears to be comparable (Nicolaides,et al., 2012)..
     There is insufficient information to know how well the test will perform in multiple gestation pregnancies that are discordant for trisomy but, theoretically, the detection of affected pregnancies could be lower than in singletons (Canick et al., 2012). When there has been a known early demise of a co-twin (“vanishing twin”), results may be inaccurate.
     In cases where mosaicism is present (including confined placental mosaicism) results may be inaccurate.
     In a proportion of cases there is insufficient fetal cfDNA in the maternal plasma specimen or there is test failure for other reasons (Table 2). It is not known what proportion of women with insufficient fetal cfDNA or a failed or uninterpretable test would have an informative repeat test result. In addition, one of the cfDNA screening methods classifies a proportion of results as “unclassified” when they are in fact at somewhat increased risk of aneuploidy (Benn et al., 2012)
     Specific independently developed laboratory minimum standards, quality control, proficiency testing and inspection requirements have not yet been
    developed for this testing. It is expected that quality control standards will be developed and the ISPD strongly cautions providers to seek out laboratory services that meet national guidelines for quality control and proficiency testing that is the current standard for other molecular tests.
     It has not been demonstrated that the test can be provided in a cost-effective, timely, and equitable manner to total populations.

    Women interested in such testing should receive detailed counseling that explains the benefits and limitations of the test. cfDNA screening should only be provided after
    they have been informed that these tests are still under clinical development Information that must be provided to the pregnant woman includes:
    (1) The testing currently available is mostly focused on the detection of fetal trisomies 21, 18, and 13.
    (2) Although detection rates are high, the test does not detect all cases of fetal trisomy 21, 18 and 13.(3) (3) Although false-positive rates are low, there will be occasional false-positive results and therefore women with positive cfDNA screening results should be offered confirmatory fetal chromosome analysis either through an amniocentesis or CVS.
    (4) For some women the cfDNA screening test may not be informative and these patients may then need to consider invasive testing. In particular, women with an increased body mass index are at high risk of test failure or an inconclusive result.
    For late gestational age women, there may be insufficient time for a repeat screening test and/or invasive testing.

     
  2. Muresan M. Bogdan

    Adica :
    Nu e test diagnostic , e tot screening (mult mai bun ca si calitati – rezultate fals pozitive, in special) dar doar pentru T21 si T18 (nu si T13 sau cromozomi sexuali).
    Este urmata obligatoriu de dg. invaziv.

    Costa de 3 ori mai mult decat CVS/amnio cu examen citogenetic si QfPCR.
    Daca ne limitam doar la dianosticg (nu screening) pentru T21 (sdr. Down) si T18 (sdr. Edwards) adica CVS plus QfPCR, costurile sunt de 200Euro fata de 1000Euro???? (si in plus ai diagnostic – nu screening si pentru T13 si anomalii numerice de cromozomi sexuali).

    Pot fi mai multe de discutat…..dar:
    E buna metoda cu anumite consideratii pe care pacienta trebuie sa le cunoasca.

    Toate cele bune
    http://www.medicinafetala.ro

     

Adauga un comentariu

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.