Endometrioza – de multe ori ignorată la tinerele adolescente


Senie Byrne a avut pentru prima dată menstruație la vârsta de 15 ani și a devenit rapid o expertă în managementul durerii. În fiecare lună simțea de parcă 1000 săgeți i-ar fi străpuns abdomenul; uneori,  se întâmplachiar să leșine Mai mult

Specialisti de top din domeniul medical Timisorean se alatura Spitalului Premiere


Suntem onorati sa va anuntam o noua colaborare intre specialistii de top din domeniul medical timisorean, colaborare in urma careia a luat fiinta un nou spital privat, Spitalul Première din fosta Clinica President cunoscuta de toti timisorenii ca o Mai mult

Test prenatal non-invaziv (TPNI)


Test prenatal non-invaziv (TPNI) pentru depistarea anomaliilor fetale DESCRIERE Acest test se efectueaza prelevand sange matern si este folosit in sarcina pentru screeningul si depistarea celor mai comune anomalii cromozomiale fetale : trisomia 21 ( sindromul Down ) , trisomie Mai mult

Obstetrica - Ginecologie Lasa un comentariu  
minim invaziv

Test prenatal non-invaziv (TPNI) pentru depistarea anomaliilor fetale

DESCRIERE
Acest test se efectueaza prelevand sange matern si este folosit in sarcina pentru screeningul si depistarea celor mai comune anomalii cromozomiale fetale : trisomia 21 ( sindromul Down ) , trisomie 18 ( sindrom Edwards ) si trisomia 13 ( sindromul Patau ) .
TPNI se realizeazã pe o probã de sânge matern care conþine ADN-ul de la fat . În timpul sarcinii , in sangele mamei existã fragmente libere de ADN – cell-free DNA ( cfDNA ) atât provenind de la mama, cât si de la fãt (copil) . Datorita unei tehnologii foarte avansate si foarte recent descoperite, a devenit posibil sã se analizeze fragmentele libere de ADN non-celular din circulatia materna pentru a detecta trisomiile fetale , cum ar fi de pilda sindromul Down ( trisomia 21 ) .

INDICATII
Desi TPNI poate fi efectuat în toate sarcinile fãrã indicaþii specifice , ar putea fi cel mai potrivit de efectuat in sarcini cu un risc crescut de malformatii fetale: sindrom Down (trisomia 21) , trisomia 18 , trisomia 13 sau pe baza unei varste a mamei mai mare de 40 de ani sau in cazul in care rezultat anormal al screening-ului de prim trimestru pentru depistarea sindromul Down . În aceste cazuri,TPNI poate inlocui intr-o maniera non invaziva manevre folosite pentru recoltarea de material genetic in scopul analizei genetice a cromozomilor fetali ca de pilda amniocenteza sau punctia biopsia de vilozitati choriale ( CVS ) .

CONTRAINDICATII
TPNI nu se face atunci când existã :
Anomalii fetale la ecografie
Anomalii genetice cunoscute , care nu pot fi diagnosticate prin TPNI

PROBELE
Se recolteaza 20 ml de sânge ( 2 tuburi ) de la mama. Sângele matern poate fi prelevat incepand cu sãptãmâna a 10-a de sarcina .Recoltarea sangelui se face saptamanal in zilele de luni si marti.

METODA
In timpul sarcinii, in circulatia sangvina a mamei existã celule fetale cat si fragmente libere de ADN fetal ( cfDNA ) . Prin urmare ADN-ul izolat din sângele matern , incepand cu saptamana 10 de sarcina contine atat fragmente ADN materne , ci si o cantitate micã de ADN fetal : procentul de ADN fetal extracelular, din sangele matern incepand cu saptamana 10 de sarcina reprezinta 10-15% din totalul ADNului extracelular care circula in sangele mamei . Datorita unei tehnologii avansate, a devenit posibil sã se analizeze acest ADN non-celular pentru a detecta trisomiile fetale , cum ar fi sindromul Down ( trisomia 21 ) .

IN CAT TIMP VETI PRIMI REZULTATUL?
Veti primi rezultatul la TPNI dupa aproximativ 2 sãptãmâni din momentul in care a fost recoltata proba de sange .

SENSIBILITATE SI SPECIFICITATE
Fiabilitatea TPNI este foarte mare.
Sensibilitatea TPNI pentru a exclude sindromul Down ( trisomia 21 ) este foarte mare : dacã PNIT este normal , riscul rezidual pentru trisomia 21 , trisomia 18 si trisomia 13 este < 1 la 1.000 . Specificitatea TPNI pentru cromozomii testati este > 99% , ceea ce înseamnã cã în mai putin de 1 la 100 de sarcini se obtine un rezultat anormal TPNI desi fatul are cromozomi normali .

EROAREA TPNI
Într -un numãr limitat de sarcini ( < 4 % ) nu poate fi extras suficient ADN fetal din sângele matern , iar TPNI nu poate fi efectuat . În aceste sarcini TPNI poate fi repetat , fãrã costuri suplimentare necesitand doar repetarea recoltarii probei de sange matern . LIMITARILE TPNI
Probele sunt analizate pentru depistarea trisomiilor 21 , 18 , 13 , în timp ce depistarea sexului este optionalã . Aneuploidiile altor cromozomi , alte anomalii cromozomiale , inclusiv mozaicismul cromozomilor 21 , 18 , ºi 13 , anomalii moleculare sau anomaliile congenitale inclusiv defectele de tub neural nu sunt excluse cu TPNI .

AVANTAJELE TPNI fata de amniocenteza sau punctia-biopsia de vilozitati choriale
Proceduri , cum ar fi amniocenteza sau punctia-biopsia de vilozitati choriale sunt proceduri invazive care implica un anumit risc de avort spontan . TPNI este o analiza non- invazivã fiind necesarã doar o proba din sângele periferic matern , si este prin urmare, o procedurã fãrã nici un risc pentru fat .

REZULTATELE TPNI
Rezultatele TPNI vor fi trimise medicului care a comandat testul. Acesta le va inmana pacientului impreuna cu detaliile necesare si va explica acestuia care sunt pasii urmatori in urmarirea sarcinii. La acel moment, pacientul poate , de asemenea,sa ceara sã i se dezvãluie sexul genetic al copilului .

PROGRAMARI
Recoltarea de sange pentru TPNI se efectuaeaza saptamanal in zilele de luni si marti. Programarea se face telefonic la numerele: 0737015658, 0737015778

IN ATENTIA MEDICILOR GINECOLOGI
Pentru detalii, informatii suplimentare, colaborari va rugam sa contactati pe Dr. Cosmin Ordean Boc: tel.: 0728321472, Email cordeanboc@yahoo.com

Dr. Cosmin Ordean Boc
www.simplusibun.ro

Adauga un comentariu

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.